Skip to main content

Suleyman

Suleyman

Dr. Suleyman Kus

My Story

I was born in 1977 in the city of Antakya, Turkey and was raised as the only boy in a family of  5 children. Currently, I am working as a family doctor at a public health center in Antakya.  I do not think that I am a good writer however, I feel like my story, as a doctor would be helpful to others, because it took twelve years of experiencing symptoms of GNE Myopathy  before I was able to get a confirmed diagnosis. One would think as a doctor, I would have been able to  get a diagnosis sooner.  I think I can describe my GNE Myopathy life in three parts.

 Pre 2005, Physical Independence and Relatively in Good Health

 I was never  interested in participating in sports since my childhood. There was no issues in my appearance which would have indicated any physical problems. Now, I understand as I reflect back to those days, why my muscle strength was relatively weaker than my friends, I must have been experiencing some early symptoms of GNE Myopathy.  I realized that I always stood back in situations which required too much physical strength. For instance, I chose  positions which required less strength such as a goalkeeper or a defender when I was  playing soccer.  I could not jump as high as others when playing basketball.  In running, I was usually the last one to reach the finish line and I could not climb the higher branches of a tree which my friends were able to climb.  As I mentioned, since I did not have any visible problems in my physical appearance, I thought that the main reason for all these issues was either, I was not the athletic type or I was less skillful than others in physical activities.

2005 to 2017 A Period of The Unknown

 My first symptoms of the disease started to show up in a period when I was extremely busy as an assistant doctor and this is when I noticed my movements started to slow down.  I was becoming tired very quickly while climbing up the stairs in the hospital. These were the same steps I used to climb up before without any difficulty.  During this same period, I also noticed the way I was walking had changed and when I needed to run I found it was much harder. In addition, I was unable to float when I went to swim since I was not able to move my legs fast enough.  To make my situation worrisome, I started to fall down at times while walking.  After experiencing these symptoms I decided to see a neurologist friend of mine who was working at the same hospital.  As a result of my  physical examination and bloodwork, I was given an electromyogram (EMG) test because my Creatinine Kinase(CK) level was high.  Based on these tests, my initial diagnosis was Peripheral Neuropathy.  

My doctor ordered some more detailed rheumotologic and metabolic tests because he wanted to understand more about my initial diagnosis of Peripheral Neuropathy.  Even after all these  tests and procedures  I was not able to get a definitive diagnosis. Because GNE Myopathy is a slowly progressive disease, there was no significant changes in my physical ability. Most GNE Myopathy patients would clearly understand what I mean.  On an average of every six months I was having difficulties doing some actions which I was comfortable doing before. Now, I understand that this was due to the weakening of my muscles.  I started to think that my Peripheral Neuropathy diagnosis was not correct and I suspected that I have a different disease. I consulted some well-known Turkish professors who are neurologists in Izmir and Ankara.  I was tested for the main common forms of muscle diseases and all the results came back as negative .  After all these tests, my second possible diagnosis was Spinal Muscular Atrophy (SMA) . It was around this time that I met with my future wife Meral and little later we decided to get married despite my diagnosis. We continue to have a great relationship and a happy marriage. Meral always supports me in all parts of my life, both at home, in my various activities and at work. Nevertheless, these were very tough times for me and my family, my friends, and my wife Meral were always very supportive.  I am very  appreciative for their constant support. Over time,  I was getting used to dealing with this disease, however, in 2016 my youngest sister started to show similar symptoms like those of mine.  It seemed like this was certainly an “undiagnosed” genetic disease. Later, my sister got a detailed genetic examination from a different hospital. 

 2017  to Now - Focus on  Living and Learning About GNE Myopathy

I clearly remember the time when I saw my genetic test results, I was shocked as the diagnosis result stated "Nonaka Myopathy”.  This diagnosis was not familiar to my neurologist nor myself.  After a brief internet search, I found another "Hereditary Inclusion Body Myopathy" (HIBM), now officially known as GNE Myopathy. HIBM sounded familiar to me, a condition I learned from my university classes. Once I found out about my confirmed diagnosis, I immediately contacted Neuromuscular Disease Foundation (NDF) and also a private GNE Myopathy Patient Support Group on facebook.  After finding out that I was not alone and that there are many patients like me, my feeling of like “a leaf blown in the wind” eased up. I felt very encouraged to learn that there were researchers studying GNE Myopathy and working to find a treatment. 

In 2017, I decided to attend the NDF Symposium  in Los Angeles, California.  At this Symposium  I listened to presentations given by many well-known professors who have been studying GNE Myopathy for many years . At an NDF patient ceremony, I became a Certified Patient Advocate for Turkey.  I was inspired by the NDF Symposium in Los Angeles, so I along with the support of NDF and others decided to organize a first GNE Myopathy Patient Day in Istanbul,Turkey in May 2018. Many Turkish patients attended this event and had a chance to hear about the details of GNE Myopathy from  notable doctors. In addition, I created a Facebook group named "HIBM-GNE MIYOPATI TURKIYE’’(https://www.facebook.com/groups/140686946481617/). Since then I have been contacting patients, trying to find potential undiagnosed patients, and educating people about GNE Myopathy.

Presently, I go to my  work with the assistance of my wife.  I have designed and adapted my office space to accordingly accommodate for my needs and I find I can work without any major problems.  When I go outside my home I use a bi-lateral ankle foot orthoses (afo) to assist me with stability. Lately, I started to use a tripod walking stick and an electric wheelchair when I travel.

I do not remember where, but once I read an article which inspired me very much. It briefly described life something like this, we carry a piggy bank with us from birth until our last breath, in this piggy bank we collect the happy moments we feel. On our last breath, the fuller our piggy bank is, the more meaningful life we ​​have experienced. It is of course very difficult to live with a chronic muscle disease. But regardless, of our situation, we should try to catch the moments when we feel happy as long as we are able to breathe. GNE Myopathy has taught me to be more patient and to live with empathy. This progressively chronic weakening disease has taught me to make plans that will increase my happy moments and not to postpone being happy and completing important things timely. Moreover, I am reminded of the urgency of the choice to be happy and to be happy now, and in each moment as I go through this process.  For me, there is no other way to live this life !!

 

 

In Turkish:

Beş çocuklu bir ailenin tek erkek çocuğu olarak 1977 yılında, Antakya/ Türkiye’de doğdum. Şu an Antakya 4 No’lu Aile Sağlığı Merkezi’nde aile hekimi olarak çalışıyorum. Dürüst olmam gerekirse, pek iyi bir yazar değilimdir. Ama hastalığın ancak 12. yılında kesin tanısı konmuş bir doktor olarak hikayemin diğer hastalara faydalı olabileceğini düşünüyorum. Gne miyopati ile ilgili hayatımı üçe ayırabilirim.

 

2005 ÖNCESİ..GÖRECE SAĞLIKLI..ÇOK ÖZLEDİĞİM ÖZGÜRLÜK

 

Çocukluğumdan beri spora yatkın bir yapım yoktu. Dış görünüş itibari ile herhangi bir sıkıntımda yoktu. Ama şu an bir hekim olarak geriye dönüp baktığımda anlıyorum ki aslında o zamanlarda miyopatinin ön belirtileri kendini göstermeye başlamıştı. Kas gücüm arkadaşlarımla kıyaslandığında kısmen daha az olduğu için , özellikle mücadele gerektiren durumlarda geride duruyordum. Sokakta arkadaşlarımla futbol oynarken genelde kaleci ya da defans oyuncusu olurdum . Basketbol oynarken daha az sıçrayabiliyordum. Koşularda genelde gerilerde kalıyordum. Ağaçlara tırmanırken

arkadaşlarımın çıkabildiği en üst dallara çıkamıyordum. Bahsettiğim gibi 1980 ve 1990 yıllarında fiziksel görünüşte bir problem olmadığı için bu durumları bazen atletik yapım olmamasına bazen de daha az becerikli olmaya bağlıyordum.

 

2005-2017 ARASI..BELİRSİZLİKLER DÖNEMİ

 

Hastalığın ilk belirtileri asistan doktor olarak çok yoğun çalıştığım bir dönemde 2005 yılında başladı. Hareketlerim yavaşlamaya başlamıştı. Daha önce rahat kullandığım hastanedeki merdivenleri çıkarken yorulmaya başlamıştım. Yürüyüş şeklim değişiyordu. Koşmam gerektiğinde ilk adımları atarken

zorlanıyordum. Yüzme için gittiğim havuzda bacaklarımı yeteri kadar hızlı çırpamadığım için su üstünde kalamıyordum. Sebepsiz yere takılıp düşmelerim başlamıştı. Bunun üzerine çalıştığım hastanede

nöroloji doktoru arkadaşım ile görüştüm.

 

Fizik muayene ve kan tetkiklerinden sonra CK değerlerim yüksek çıktığı için EMG istendi. İlk tanım ‘periferik nöropati’ oldu. Periferik nöropatinin asıl sebebini anlamak için romatolojik , metabolik ve diğer özellikli tetkiklerim de yapıldı ama kesin tanı konamadı. Hastanedeki iş yoğunluğum devam

ediyordu. Gne miyopatili hastalar bilir, hastalık çok yavaş ilerlediği için , bugünden yarına bir değişiklik olmuyordu. Ben de ortalama altı ayda bir , başka bir kas grubunun zayıflamasına bağlı olarak, daha önce yapabildiğim hareketleri yapmada zorlanır olmuştum. Ama artık bu hastalığın sadece ‘Periferik nöropati’ olmadığını anlamaya başlıyordum. İzmir’de ve Ankara’da, ülkemizde nöroloji alanında başarılı ve tanınmış profesörlere de başvurdum. O süreçte, en sık görülen genetik kas ve sinir hastalıkları açısından bir tetkik paneli de yapıldı. Ama sonuç negatif idi. İkinci olası tanım böylece

‘Spinal Musküler Atrofi Tip 4 ‘ oldu.

 

Bu süre içinde şu an eşim olan kişiyle , Meral’le tanışmıştım. 2009 yılında SMA tip 4 ‘e rağmen evlenme kararı aldık. Çok güzel, sevgi ve saygı dolu bir evliliğimiz var. Eşim evde , işte ve evin dışında beni sürekli destekliyor. Hayatımda eşimin , ailemin ve dostlarımın ihtiyaç duyduğum her an sürekli yanımda ve hep destekleyici olduklarını hissetmişimdir. Bunun için onlara müteşekkirim.

 

Hastalık açısından bir şekilde idare ediyordum. Yalnız 2016 yılında en küçük kız kardeşimde aynı belirtiler gelişmeye başladı. Artık bunun genetik bir hastalık olduğu kesin idi ve gittiğimiz başka bir hastanede ayrıntılı genetik inceleme yapıldı.

 

2017-GÜNÜMÜZ..KESİNLİK..GNE MİYOPATİYE ODAKLANMA

 

2017 Mayıs’ında genetik test sonucunu elime aldığım anı çok iyi hatırlıyorum. Donakalmıştım… ‘Nonaka Miyopati’ … Bu tanı ne bana ne de o anda aradığım nöroloji uzmanı arkadaşıma tanıdık gelmişti. İnternette kısa bir araştırmadan sonra diğer isimlerinden Herediter inklüzyon cisimcik

miyopatiyi görünce fakültedeki derslerden çağrışım yaptı. Milyonda bir görülen nokta mutasyondan kaynaklı imiş yaşadığım onca problem. İnternette hemen bulduğum Neuromuscular Disease Foundation ve facebooktaki hasta destek grubu ile iletişim kurdum. Rüzgarda savrulan yaprak gibi

çaresiz olmadığımızı ve gne miyopati hastalarına tedavi bulma amaçlı çalışanlar olduğunu görünce mutlu oldum.

 

2017 yılında NDF'nin Los Angeles’ta düzenlenen sempozyumuna katıldım. Dünyada tanınmış onca profesörün Gne miyopati için çabaladığını gördüm. NDF’nin önerisi üzerine Türkiye hasta temsilcisi

olmayı kabul ettim. 2018 Mayıs ayında Los Angeles’taki sempozyumdan esinlenerek İstanbul’da ilk kez Gne Miyopati hasta toplantısını Türkiye Kas Hastalıkları Derneği , İstanbul Üniversitesi Engelliler

Uygulama ve Araştırma Merkezi ve NDF’nin desteğiyle düzenledik. Türkiye’deki arkadaşlarımız da İlk

kez böyle bir toplantıda , her anlarını etkileyen gne miyopatiyi değerli doktorlarımızdan dinleme fırsatı bulmuş oldular.

 

Bunun dışında HIBM-GNE MİYOPATİ TÜRKİYE adındaki facebook grubunu kurdum (https://www.facebook.com/groups/140686946481617/). Oradan insanları kas hastalıkları ile ilgili bilgilendirmeye ve yeni gne miyopati hastalarına ulaşmaya çalışıyorum.

Eşimin yardımı ile işe gidip gelebiliyorum. Çalıştığım odayı kendime göre dizayn ettiğim için şimdilik sıkıntı yaşamıyorum. Dışarda AFO kullanıyorum. Son zamanlarda tripod baston ve akülü tekerlekli sandalyeyi daha çok kullanmaya başladım.

 

Nerede okuduğumu şimdi hatırlayamadığım ancak beni çok etkileyen bir yazıda hayatın anlamı kısaca şöyle anlatılıyordu ; Doğumdan son nefesimize kadar yanımızda bir kumbara taşıyoruz. Hissettiğimiz mutlu anları bu kumbarada biriktiriyoruz. Son nefesimizde kumbaramız ne kadar dolu ise, o kadar

anlamlı bir hayat yaşamışızdır. Kronik bir kas hastalığı ile yaşamak tabii ki çok zor. Ama durumumuz ne olursa olsun , nefes aldığımız müddetçe mutlu hissettiğmiz anları yakalamaya çalışmalıyız. Bu hayatı yaşamanın başka bir yolu yok !! GNE miyopati bu süreçte bana empatiyi ve sabırlı olmayı öğretti. Daha çok anı yaşamayı öğretti, mutlu anları arttırmak için planlar yapmamı ve çoğu şeyi ertelemememi

öğretti. Ben de elimden geldiğince öğle yapmaya çalışıyorum.

 

Her hasta bir tedavi umar.Ancak kronik kas hastalıklarında bu tedavi kendiliğinden

gerçekleşmeyecek. Araştırmacılar , hastalar ve yöneticiler tünelin sonundaki ışığa doğru hep beraber yürümeliyiz. Bu yolculuktaki en büyük rehberimiz de bilim olmalı.